Enfermedad de Canavan - Información general
Nombres alternativos
Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa
Definición:
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
- Reviewed last on: 5/15/2008
- Chad Haldeman- Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.
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