Definición:

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Causas:

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. El paciente con porfiria tiene una falta (deficiencia) de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas (o químicos conexos) en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía.

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.