Definición:

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres genéticos de un hombre.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Este síndrome es causado por diversas anomalías genéticas en el cromosoma X, las cuales hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas responsables de las características físicas masculinas.

El síndrome se divide en dos categorías principales:

• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo impide el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, con lo cual el niño nace con apariencia femenina. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.

El grado de ambigüedad sexual varía ampliamente en personas con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto. El síndrome incompleto puede incluir otros trastornos como el síndrome de Reifenstein (también conocido como el síndrome de Lubs o el síndrome de Gilbert-Dreyfus), el cual está asociado con el desarrollo de mamas en los hombres, incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento e hipospadias, una afección en la cual la abertura de la uretra está en el lado de abajo en vez de estar en la punta del pene.

Igualmente, incluido en la amplia categoría del síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto se encuentra el síndrome de infertilidad masculina que, algunas veces, se debe a un trastorno en los receptores de andrógenos.