Síndrome de Osler-Weber-Rendu - Información general
Nombres alternativos
Telangiectasia hemorrágica y hereditaria; THH
Definición:
Es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede ocasionar sangrado excesivo.
Causas:
El síndrome de Osler-Weber-Rendu es hereditario y puede afectar a hombres o mujeres de cualquier grupo étnico o racial.
Las personas con esta afección pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales llamados malformaciones arteriovenosas (MAV) en algunas áreas del cuerpo. Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Las malformaciones arteriovenosas también se pueden desarrollar en otras áreas del cuerpo, como el cerebro, los pulmones, el hígado o los intestinos.
El síndrome es genético, lo cual significa que resulta de una anomalía en uno de unos cuantos genes. Los científicos han identificado algunos de los genes involucrados, pero no saben con certeza la forma como dichos genes defectuosos llevan a la presencia de los vasos sanguíneos anormales que se observan en las personas con este síndrome.
- Reviewed last on: 4/15/2009
- Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Referencias
Azuma H: Genetic and molecular pathogenesis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Invest. 2000 Aug; 47(3-4): 81-90.
Faughnan ME, Hyland RH, Nanthakumar K, Redelmeier DA: Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients. Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7.
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2009 Apr 1. [Epub ahead of print]
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