Hipercolesterolemia familiar - Síntomas
Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad
Síntomas:
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
Las personas con una o dos copias del gen defectuoso pueden desarrollar depósitos cutáneos grasos sobre sus codos, rodillas, glúteos, tendones y alrededor de la córnea del ojo.
Signos y exámenes:
Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).
Otros signos abarcan:
- Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
- Niveles altos de LDL en alguno o en ambos padres
Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos. Dichos exámenes de sangre pueden mostrar:
- Niveles altos de colesterol total
- mayores a 300 mg/dL en adultos
- mayores a 250 mg/dL en niños
- LDL superior a 200 mg/dL
- Nivel alto de triglicéridos
Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Examen de la función cardíaca (prueba de esfuerzo)
- Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma como el cuerpo absorbe el colesterol LDL
- Prueba genética para la anomalía asociada con esta afección
- Reviewed last on: 9/12/2008
- A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Glenn Gandelman, MD, MPH, Assistant Clinical Professor of Medicine, New York Medical College, Valhalla, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network (1/23/2008).
Referencias
Gaziano M, Manson JE, Ridker PM. Primary and secondary prevention of coronary heart disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 45.
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