Definición:

Es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no desarrolla este síndrome. Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.

La enfermedad generalmente comienza cuando una persona está en la edad de 20 ó 30 años, pero hay una forma muy rara que empieza en los bebés.